۱۰ بیماری نادر در جهان وجود دارند که برخی از علائمشان آنقدر عجیب است که باور آنها دشوار به نظر میرسد؛ اما واقعیت پزشکی پشت این بیماریها چیست؟
۱۰ بیماری نادر؛ از عجیب تا باورنکردنی
وقتی درباره بیماریهای نادر صحبت میکنیم، منظور فقط بیماریهایی با شیوع پایین نیست؛ برخی از این اختلالات علائمی ایجاد میکنند که در نگاه اول حتی غیرواقعی به نظر میرسند. از تغییر در درک اندازه اشیا گرفته تا اختلالات عجیب حرکتی و مشکلات نادر ژنتیکی، پزشکی موارد متعددی را ثبت کرده است.
در میان ۱۰ بیماری نادر، بعضی اختلالات عصبی و ژنتیکی بیشتر از بقیه توجه عمومی را جلب کردهاند، زیرا نشانههای آنها با تجربه روزمره انسان تفاوت زیادی دارد.
سندرم آلیس در سرزمین عجایب
یکی از عجیبترین نمونهها، سندرم «آلیس در سرزمین عجایب» است. افراد مبتلا ممکن است اندازه اشیا، فاصلهها یا حتی اندازه بخشهایی از بدن خود را متفاوت از واقعیت درک کنند.
برای مثال، یک شیء معمولی ممکن است برای فرد بسیار بزرگ یا بسیار کوچک به نظر برسد. این اختلال میتواند با میگرن، برخی عفونتها یا عوامل عصبی مرتبط باشد و معمولاً به معنای وجود یک مشکل دائمی در بینایی نیست.
این وضعیت یکی از شناختهشدهترین نمونهها در فهرست ۱۰ بیماری نادر است، زیرا تجربه فرد از محیط اطراف برای مدتی دچار تغییر میشود.
سندرم لهجه خارجی
در سندرم لهجه خارجی، فرد پس از آسیب مغزی، سکته یا برخی مشکلات عصبی ممکن است به شکلی صحبت کند که دیگران تصور کنند لهجهای خارجی پیدا کرده است.
اما نکته مهم این است که فرد واقعاً زبان یا لهجه جدیدی یاد نگرفته است. تغییر در نحوه تولید صداها و ریتم گفتار باعث میشود سخنان او برای شنونده شبیه لهجهای متفاوت به نظر برسد.
این اختلال بسیار نادر است و به همین دلیل در میان ۱۰ بیماری نادر جایگاه ویژهای دارد.
سندرم دست بیگانه
تصور کنید دست شما حرکتی انجام دهد که خودتان قصد انجام آن را نداشته باشید.
در سندرم دست بیگانه، فرد ممکن است احساس کند یکی از دستهایش بهطور مستقل از اراده او حرکت میکند. این اختلال معمولاً با آسیب بخشهایی از مغز ارتباط دارد و در برخی افراد پس از جراحی مغز یا سکته مشاهده شده است.
این وضعیت نشان میدهد کنترل حرکات بدن تا چه اندازه به ارتباط پیچیده میان بخشهای مختلف مغز وابسته است.
سندرم پروتئوس
سندرم پروتئوس یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که میتواند باعث رشد بیش از حد و نامتناسب برخی استخوانها و بافتهای بدن شود.
شدت و محل رشد غیرطبیعی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. همین تفاوت باعث میشود ظاهر و علائم بیماری در بیماران مختلف یکسان نباشد.
این بیماری نمونهای از اختلالاتی است که نشان میدهد تغییرات کوچک در عملکرد ژنتیکی چگونه میتوانند بر رشد بدن تأثیر بگذارند.
بیماری استخوانهای شکننده
استئوژنز ایمپرفکتا یا «بیماری استخوانهای شکننده» یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی نادر است.
افراد مبتلا ممکن است استخوانهایی بسیار شکننده داشته باشند و در برخی انواع بیماری، شکستگیهای متعدد حتی با ضربههای نسبتاً خفیف رخ دهد.
شدت بیماری بسیار متفاوت است و برخی افراد علائم خفیفتری دارند، در حالی که انواع شدید آن میتواند از دوران جنینی یا کودکی مشکلات جدی ایجاد کند.
سندرم مو-گربهای
برخی بیماریهای ژنتیکی به دلیل ویژگیهای ظاهری یا علائم خاص خود، نامهای غیرمعمولی پیدا کردهاند.
«سندرم فریاد گربه» یا Cri-du-chat یکی از این موارد است که به دلیل نوع گریه نوزادان مبتلا نامگذاری شده است. این بیماری در اثر حذف بخشی از کروموزوم ۵ ایجاد میشود و میتواند با مشکلات رشدی و ذهنی همراه باشد.
در نتیجه، یکی از ۱۰ بیماری نادر که نامی عجیب دارد، در واقع یک اختلال کروموزومی جدی است.
بیماری پروانهای
اپیدرمولیز بولوزا که گاهی «بیماری پروانهای» نامیده میشود، گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که پوست را بسیار شکننده میکند.
در برخی انواع شدید، اصطکاک بسیار جزئی میتواند باعث ایجاد تاول و زخم شود. به همین دلیل پوست بیماران به بالهای ظریف پروانه تشبیه شده است.
درمان این بیماری معمولاً بر مراقبت از زخم، پیشگیری از عفونت و کنترل عوارض تمرکز دارد.
سندرم رپونزل
سندرم رپونزل نامی عجیب برای یک وضعیت پزشکی است که در آن تودهای از مو در دستگاه گوارش تشکیل میشود.
این مشکل معمولاً با تریکوتیلومانیا، یعنی کندن اجباری مو، و تریکوفاژی، یعنی خوردن مو، ارتباط دارد. تجمع مو در معده میتواند باعث مشکلات گوارشی جدی شود و در مواردی نیاز به جراحی داشته باشد.
نام این بیماری از شخصیت افسانهای «رپونزل» گرفته شده است؛ اما برخلاف نام داستانی آن، پیامدهای پزشکیاش کاملاً واقعی است.
سندرم کوتارد
در سندرم کوتارد، فرد ممکن است باور داشته باشد که مرده است، اعضای بدنش وجود ندارند یا بدنش دیگر کار نمیکند.
این اختلال بسیار نادر معمولاً در ارتباط با برخی بیماریهای روانپزشکی یا عصبی دیده میشود و نیازمند ارزیابی تخصصی است.
تجربه فرد در این حالت میتواند بسیار واقعی به نظر برسد، حتی اگر با واقعیت فیزیکی بدن او مطابقت نداشته باشد.
چرا شناخت بیماریهای نادر اهمیت دارد؟
شاید عجیبترین نکته درباره ۱۰ بیماری نادر این باشد که «نادر» به معنای غیرواقعی یا بیاهمیت نیست.
برخی بیماریهای نادر میلیونها نفر را در مجموع تحت تأثیر قرار میدهند، زیرا تعداد بیماریهای نادر بسیار زیاد است. بسیاری از این اختلالات نیز ژنتیکی هستند و ممکن است از دوران کودکی علائم خود را نشان دهند.
مشکل اصلی بیماران مبتلا به بیماریهای نادر، گاهی خود بیماری نیست؛ بلکه دشواری رسیدن به تشخیص صحیح است. پزشکان ممکن است به دلیل شیوع بسیار پایین یک بیماری، در ابتدا به تشخیصهای شایعتر فکر کنند.
مطالعه بيشتر : چهره شما؛ ردیابی مهاجران در خیابان!
پزشکی هنوز با ناشناختههای زیادی روبهروست
پیشرفت ژنتیک، تصویربرداری پزشکی و آزمایشهای تخصصی باعث شده تشخیص بسیاری از بیماریهای نادر نسبت به گذشته دقیقتر شود.
با این حال، هنوز مواردی وجود دارند که تشخیص آنها سالها طول میکشد. همین موضوع نشان میدهد که شناخت علائم غیرمعمول و دسترسی به متخصصان و آزمایشهای مناسب چقدر اهمیت دارد.
در نهایت، ۱۰ بیماری نادر معرفیشده فقط مجموعهای از بیماریهای عجیب نیستند؛ آنها نشان میدهند بدن و مغز انسان چقدر پیچیدهاند و هنوز چه چیزهایی درباره عملکرد آنها ناشناخته باقی مانده است.
شاید عجیبترین سؤال این باشد: چند بیماری نادر دیگر هنوز وجود دارند که علم پزشکی برای آنها تشخیص قطعی پیدا نکرده است؟
